| 问题 | 哪些罕见病纳入医保范围 |
| 释义 | 已被列入医保的27种罕见病如下：21-羟化酶缺乏症、肌萎缩侧索硬化、原发性肉碱缺乏症、先天性肾上腺发育不良、法布雷病、全身型重症肌无力、血友病、肝豆状核变性、遗传性血管性水肿、纯合子家族性高胆固醇血症、亨廷顿舞蹈病、特发性心肌病、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、卡尔曼综合征、多发性硬化、多系统萎缩、新生儿糖尿病、尼曼匹克病、帕金森病（青年型、早发型）、原发性联合免疫缺陷、重症先天性粒细胞缺乏症、谷固醇血症、脊髓性肌萎缩症、结节性硬化症、X-连锁无丙种球蛋白血症。 我国1999年版出台的《药品注册管理办法》提到了罕见病和治疗罕见病新药。2009年1月9日，《新药注册特殊审批管理规定》正式颁布实施，并将罕见病审批列入特殊审批范围。2000年我国台湾地区颁布《罕见病防治及药物法》，患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。目前国内还未正式出台相关的优惠政策。 基因疾病是指自身先天性的基因遗传异常、基因突变，或者基因调控障碍所引起的疾病。 基因病应该是医学术语的说法，说普通一点就是遗传性疾病，包括有单基因、多基因、染色体异常等疾病。罕见病就是发病率极低的疾病，也叫做孤儿病，具体的发病原因不明，多数是先天性的疾病。实际临床上将许多病发原因不明，没办法根治的疾病，包括衰老也都统称为基因病。 大范围可分为单基因疾病与多基因疾病。单基因遗传病是指基因序列螺旋体中一对等位的基因发生突变，或者缺陷等情况诱发。多基因遗传病是指基因序列螺旋体中两对以上的等位基因发生变异和缺陷的疾病，这类疾病的遗传因素大部分受母体内环境和外环境的影响。 罕见基因病有很多种类型，有常染色体显性遗传病，如：多指、并指、软骨发育不全。常染色体隐性遗传病，如：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。基因位于性染色体上，所以遗传总是和性别相关联，叫做伴性遗传。伴X显性遗传病，如：抗维生素D佝偻症、钟摆型眼球震颤症。伴x隐性遗传病，如：色盲、血友病、进行性肌营养不良、血管瘤。伴Y遗传病，如：外耳道多毛症。线粒体病：致病基因在细胞质中，只有母亲遗传。 法律依据： 《中华人民共和国社会保险法》 第二十五条 国家建立和完善城镇居民基本医疗保险制度。城镇居民基本医疗保险实行个人缴费和政府补贴相结合。 |
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